Новости
Лого zazdorovye.ru

Люди с особой генетической мутацией не могут потеть

Страдающие редчайшим расстройством – ангидрозом – не способны потеть. Специалистам Института наук о головном мозге наконец-то удалось выяснить, в чем заключается причина этого странного явления. Виновником оказалась одна-единственная генетическая мутация, сообщает Live Science.

В центре внимания ученых очутилась семья из Пакистана, у нескольких членов которой была выявлена эта редкая аномалия. Подобное расстройство значительно повышает вероятность теплового удара. В некоторых случаях ангидроз является следствием разрушения потовых желез, причиной которого становятся травмы  или определенные проблемы в развитии. Однако у всех пяти исследуемых детей потовые железы были совершенно нормальными. Именно тогда возникла идея изучения их генома. В результате проведенных исследований было выявлено, что проблема заключается в гене ITPR2, который контролирует протекание базового клеточного процесса в потовых железах.
ITPR2 кодирует особый белок, способствующий проникновению ионов кальция в клетки и выходу этого элемента из них. Данный процесс крайне важен для осуществления многих клеточных функций. При мутировании гена высвобождение ионов оказывается невозможным. Эта мутация является локальной и затрагивает лишь одну “букву” генетического кода.

Исследование с участием грызунов показало, что при отсутствии гена TPR2 они потели меньше. Ученые уверены, что это открытие поможет победить не только ангидроз, но и повышенную потливость.

Увидели ошибку? Выделите и нажмите Ctrl+Enter. Хочу сообщить об ошибке!

Добавить комментарий