Исследователи из Медицинского центра Колумбийского университета в Ирвинге сообщили, что недавно обнаруженный ген, связанный с болезнью Альцгеймера, управляет процессом появления самых первых амилоидных бляшек в головном мозге.
ПЭТ-скан здорового мозга в возрасте 20 лет

Изображение с сайта wikipedia

Активность гена RBFOX1, по-видимому, связана с концентрацией белковых молекул, из которых состоят амилоидные бляшки, нарушающие важнейшие связи между нейронами головного мозга, что в свою очередь и приводит к появлению симптомов болезни Альцгеймера.

По мнению ученых, открытие механизмов этой связи может привести к появлению новых методов лечения и профилактики данного вида деменции, а также к более точным методикам выявления людей, имеющих высокие риски развития этого тяжелого заболевания.

В последние годы использование прижизненной визуализации тканей головного мозга посредством позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) позволило выявить самые ранние признаки болезни Альцгеймера – наличие очагов отложения амилоидного белка в головном мозге. Такие отложения появляются за 10-15 лет до того, как появляются первые очевидные симптомы болезни.

Чтобы найти гены, управляющие процессом накопления амилоидного белка, исследователи проанализировали геномы почти 4300 человек, мозг которых по данным ПЭТ уже содержал различное количество амилоидных накоплений, однако клинические проявления болезни Альцгеймера пока отсутствовали. Проведенный генетический анализ показал наличие связей между появлением амилоидных бляшек и двумя генами, один из которых уже известный ген APOE, а второй – новый ген RBFOX1.

Около 10 % обследованных людей (преимущественно европейского происхождения) имели варианты гена RBFOX1, которые были связаны с формированием бляшек. Снижение экспрессии RBFOX1 коррелировало с увеличением количества амилоидного белка и ухудшением когнитивных функций мозга.

Авторы исследования убеждены, что обнаружить природу связи между геном RBFOX1 и амилоидными бляшками будет относительно просто, в отличии от известной связи между амилоидом  и геном APOE, которая после десятилетних научных изысканий так и не была объяснена.

Раскрытие механизма, с помощью которого ген RBFOX1 регулирует накопление амилоида, позволит взять этот процесс под контроль, чтобы остановить его или, по крайней мере, замедлить.

Подробнее об исследовании

Название: «Association Between Common Variants in RBFOX1, an RNA-Binding Protein, and Brain Amyloidosis in Early and Preclinical Alzheimer Disease»
Авторы: Neha S. Raghavan, Logan Dumitrescu, Elizabeth Mormino, Emily R. Mahoney, Annie J. Lee, Yizhe Gao, Murat Bilgel, David Goldstein, Theresa Harrison, Corinne D. Engelman, Andrew J. Saykin, Christopher D. Whelan, Jimmy Z. Liu, William Jagust, Marilyn Albert, Sterling C. Johnson, Hyun-Sik Yang, Keith Johnson, Paul Aisen, Susan M. Resnick, Reisa Sperling, Philip L. De Jager, Julie Schneider, David A. Bennett, Matthew Schrag, Badri Vardarajan, Timothy J. Hohman, Richard Mayeux.
Публикация: JAMA Neurology (2020). DOI: 10.1001/jamaneurol.2020.1760

 

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.