26.12.2018     0

Раскрыта причина редкого генетического заболевания

Речь идет о наследственном  ангионевротическом отеке  (кратко – НАО) – хроническом заболевании из группы первичных иммунодефицитов, основным симптомом которого являются периодические отеки, требующие безотлагательного лечения. Специалисты полагают, что пациентам можно проводить генную терапию.

Отеки при НАО провоцируются стрессами, повышенными физическими нагрузками, приемом препаратов, изменением гормонального фона, инфекциями. У человека наблюдается увеличение рук (примерно в два раза), лица, губ, гортани, языка, живота. Отек гортани может привести к удушью, отек живота – к рвоте, поносу, коликам.

Результаты новых исследований показали: болезнь связана с дефицитом белка С1-ингибитора, синтезируемого клетками печени. Недостаток этого вещества приводит к тому, что стенки кровеносных сосудов пропускают жидкость. Весьма неожиданным оказался тот факт, что генетические мутации, перешедшие человеку от одного из родителей, оказывают отрицательное влияние на здоровый ген, унаследованный от другого родителя.

Вследствие этого негативные вариации гена SERPING1 (именно он управляет процессом производства белка) начинают негативно влиять на С1-ингибитор организма.


  Увидели ошибку? Выделите и нажмите Ctrl+Enter. Хочу сообщить об ошибке!

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.