26.01.2014     0

Синдром Элерса-Данлоса

Люди, страдающие этим заболеванием, показывают удивительную гибкость с раннего детства. Таких детей называют гуттаперчевыми. Родители с радостью отдают их на гимнастику, полагая, что это талант. Однако помимо гибкости у них очень тонкая и легкоранимая кожа и полученные ссадины подолгу не заживают. Подобные проявления характерны для синдрома Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-ДанлосаСиндром Элерса-Данлоса (СЭД) входит в группу  наследственных заболеваний, проявляющихся повышенной подвижностью суставов, чрезмерно растяжимой кожей и хрупкостью тканей. Эти изменения обусловлены наследственными дефектами некоторых коллагеновых белков, в результате которых нормальные свойства соединительной ткани меняются.

Проявления синдрома Элерса-Данлоса

Современная классификация синдрома Элерса-Данлоса предусматривает шесть видов этого заболевания, которые отличаются друг от друга типом наследования и некоторыми особенностями клинических проявлений. Несмотря на некоторые отличия, все симптомы болезни, так или иначе, связаны с измененными свойствами соединительнотканных волокон. Наиболее характерные симптомы СЭД:

  • Гиперрастяжимость кожи – кожа у людей с СЭД тонкая, легко и сильно растягивается (захваченную между двумя пальцами кожу можно оттянуть на несколько сантиметров), но при этом тут же возвращается в первоначальное состояние. Под кожей образуются плотные узелки из соединительной ткани, напоминающие на рентгене кальцификаты.
  • Даже небольшие ранки заживают очень долго. Длительный процесс заживления характерен и для послеоперационных швов, которые могут расходиться при незначительном воздействии. Сам процесс наложения шва представляет трудности, поскольку нить без труда прорезает кожу и не дает стянуть края раны. Формирующийся при этом рубец истончен и напоминает папиросную бумагу.
  • Стенки кровеносных сосудов хрупкие и легко травмируются. В результате часто возникают кровоизлияния и синяки. Размеры кровоизлияний самые разные. На участках тела, которые чаще всего подвергаются травмам (колени и локти), формируются псевдоопухоли, представляющие собой пигментированные припухлости коричневатого цвета. На стенках крупных сосудов возможно появление аневризм. В сердце нередко развивается пролапс митрального клапана.
  • Чрезвычайная подвижность во всех суставов, называемая гипермобильностью. Руки переразгибаются в локтевых суставах, ноги  — в коленных сустава, при этом угол  переразгибания может достигать десяти градусов и более. Ребенок с СЭД может с легкостью прикоснуться предплечья большим пальцем руки, надавив на него сверху. Легко растяжимые связки и сухожилия становятся причиной частых вывихов. У некоторых малышей вывих бедра может сформироваться еще в утробе матери, и в этом случае говорят о врожденном вывихе. Взрослые пациенты жалуются на постоянные суставные боли, но при осмотре суставов признаков воспаления обнаружить не удается.
  • У четверти пациентов с СЭД наблюдаются искривления позвоночника по типу кифоза, сколиоза или кифосколиоза. Практически у всех формируется плоскостопие.
  • Изменения в опорно-двигательном аппарате затрагивают и мускулатуру. Мышечный тонус ослаблен. Двигательные навыки у детей развиваются с задержкой, дети быстро устают.
  • Связочный аппарат внутренних органов не справляется со своей функцией, в результате чего отмечается опущение органов малого таза, грыжи стенок кишечника, выпадение прямой кишки и т.д.
  • При офтальмологическом обследовании пациентов с синдромом Элерса-Данлоса часто обнаруживается близорукость, голубые склеры и кератоконус.
  • Гиперрастяжимость женских половых органов становится причиной преждевременных родов, изменения сосудов приводят к продолжительным послеродовым кровотечениям.

 Диагностика СЭД

Для постановки диагноза синдрома Элерса-Данлоса бывает достаточно опроса и внешнего осмотра пациента, поскольку клинические проявления весьма красноречивы. Точный диагноз можно поставить с помощью цитогенетического анализа крови или других биологических субстратов.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Эффективные специфические методы лечения синдрома пока отсутствуют. Пациенты наблюдаются у врачей многих специальностей (терапевт, кардиолог, ортопед, офтальмолог и т.д.), которые помогают облегчить те или иные проявления болезни.

Для укрепления связочного аппарата суставов, нормализации функции сердца, глаз и центральной нервной системы назначаются комплексные витаминные препараты, ноотропные средства (пантогам, ноотропил, пирацетам).

При необходимости назначаются физиопроцедуры, лечебная физкультура и массаж.

Прогноз

Не смотря на снижение качества жизни, ее продолжительность практически не меняется. Людям с СЭД необходимо остерегаться любых травм, поскольку высок риск сильных кровотечений и других серьезных осложнений.


  Увидели ошибку? Выделите и нажмите Ctrl+Enter. Хочу сообщить об ошибке!

Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.